viernes, 13 de mayo de 2005
El síndrome del maullido de gato
"Si yo pudiese enseñarles a otros padres que mi hija ya empieza a andar, que entiende todo, que está celosa de su hermano pequeño como otros niños de su edad, que va a natación... Si hubiese sabido todo esto, no hubiese sido tan duro". Cuando nació Sofía, hace tres años, a Sonia y a su marido Félix se les vino el mundo encima: Los médicos le diagnosticaron el síndrome 5p-, más conocido como del maullido de gato, una rara enfermedad de la que sólo hay unos 400 casos en España.
Los médicos reconocen que apenas hay un párrafo de esta anomalía cromosómica en sus libros durante la carrera y los padres se enfrentan, desorientados y confusos, a un diagnóstico de retraso mental, a una enfermedad desconocida y a un montón de preguntas: "Los médicos suspenden en psicología", se queja Sonia recordando su experiencia.
Esta alteración del par de cromosomas número 5 (del que toma su nombre) fue diagnosticada por primera vez en 1963 y afecta aproximadamente a un bebé por cada 20.000 nacidos vivos. Algunos de sus rasgos característicos son retraso mental, bajo peso al nacer, dificultades con el lenguaje, cabeza pequeña y una peculiar forma de llorar similar al maullido del gato, provocada por un estrechamiento de laringe. Un cariotipo, un análisis cromosómico que identifica alteraciones genéticas, permite hacer el diagnóstico definitivo.
El de Sofía (que nació prematuramente a las 36 semanas de embarazo) llegó después de dos meses en la incubadora, cuando apenas pesaba 2,100 kg y seguía sin comer bien. Los médicos del hospital Gregorio Marañón de Madrid "le hicieron mil pruebas" para ver la causa de la parálisis facial que tenía, pero "nos decían que todo estaba bien y que bastarían unos masajes".
Sólo el día antes de irse a casa, un segundo cariotipo, esta vez centrado en el par 5, puso nombre a lo que le pasaba a su hija: "La pediatra nos habló de retraso intelectual, de que mi hija no podría estudiar una carrera. Nos dijo que con un poco de suerte lograría vestirse sola cuando fuese mayor", recuerda su madre. Hoy, con una minusvalía del 35%, Sofía se parece mucho a otros niños de su edad; está celosa de su hermano pequeño, Diego, que acaba de cumplir un mes, y le gusta bailar y pintar.
Del diagnóstico a la asociación
Sin embargo, Sonia sintió entonces que no quería a su hija, pensó incluso en quitarse la vida, creía que no iba a ser capaz de atenderla. "Por un momento nos planteamos darla en adopción", confiesa. Ella y su marido se hundieron, llevaban dos años intentando tener hijos, dos abortos y eso no es lo que esperaban, "sólo quieres llorar".
Fue su hermana quien les animó a contactar con la Asociación Nacional de Afectados por el Síndrome del Maullido del Gato (ASIMAGA), que encontró a través de Internet, y cuando Sofía tenía cuatro meses (apenas pesaba tres kilos) acudieron al primer encuentro con otras familias. "A mi marido aquello le hundió aún más porque él seguía negando lo que le pasaba a la niña, pensaba que con el tiempo mejoraría", recuerda ahora. A ella, por el contrario, le dio fuerzas, "si había madres que habían podido criar a sus hijos, yo también iba a ser capaz".
De aquello han pasado casi tres años y Sofía ya va a la guardería, con niños un año más pequeños que ella y el apoyo de profesores terapéuticos que siguen con el programa de estimulación que empezó nada más salir del hospital; ha aprendido a nadar, come sola, está empezando a dar sus primeros pasos "y en verano planeamos quitarle el pañal".
Entre una fecha y otra, media el trabajo de un equipo multidisciplinar del Hospital San Rafael de Madrid, y "mucha caña en casa". Como explica Sonia, "le hablo igual que a mi sobrino que tiene la misma edad, la castigo si se porta mal, no le doy más mimos, ni la trato como si fuese de cristal. A los hijos les hacemos felices los padres".
Los médicos reconocen que apenas hay un párrafo de esta anomalía cromosómica en sus libros durante la carrera y los padres se enfrentan, desorientados y confusos, a un diagnóstico de retraso mental, a una enfermedad desconocida y a un montón de preguntas: "Los médicos suspenden en psicología", se queja Sonia recordando su experiencia.
Esta alteración del par de cromosomas número 5 (del que toma su nombre) fue diagnosticada por primera vez en 1963 y afecta aproximadamente a un bebé por cada 20.000 nacidos vivos. Algunos de sus rasgos característicos son retraso mental, bajo peso al nacer, dificultades con el lenguaje, cabeza pequeña y una peculiar forma de llorar similar al maullido del gato, provocada por un estrechamiento de laringe. Un cariotipo, un análisis cromosómico que identifica alteraciones genéticas, permite hacer el diagnóstico definitivo.
El de Sofía (que nació prematuramente a las 36 semanas de embarazo) llegó después de dos meses en la incubadora, cuando apenas pesaba 2,100 kg y seguía sin comer bien. Los médicos del hospital Gregorio Marañón de Madrid "le hicieron mil pruebas" para ver la causa de la parálisis facial que tenía, pero "nos decían que todo estaba bien y que bastarían unos masajes".
Sólo el día antes de irse a casa, un segundo cariotipo, esta vez centrado en el par 5, puso nombre a lo que le pasaba a su hija: "La pediatra nos habló de retraso intelectual, de que mi hija no podría estudiar una carrera. Nos dijo que con un poco de suerte lograría vestirse sola cuando fuese mayor", recuerda su madre. Hoy, con una minusvalía del 35%, Sofía se parece mucho a otros niños de su edad; está celosa de su hermano pequeño, Diego, que acaba de cumplir un mes, y le gusta bailar y pintar.
Del diagnóstico a la asociación
Sin embargo, Sonia sintió entonces que no quería a su hija, pensó incluso en quitarse la vida, creía que no iba a ser capaz de atenderla. "Por un momento nos planteamos darla en adopción", confiesa. Ella y su marido se hundieron, llevaban dos años intentando tener hijos, dos abortos y eso no es lo que esperaban, "sólo quieres llorar".
Fue su hermana quien les animó a contactar con la Asociación Nacional de Afectados por el Síndrome del Maullido del Gato (ASIMAGA), que encontró a través de Internet, y cuando Sofía tenía cuatro meses (apenas pesaba tres kilos) acudieron al primer encuentro con otras familias. "A mi marido aquello le hundió aún más porque él seguía negando lo que le pasaba a la niña, pensaba que con el tiempo mejoraría", recuerda ahora. A ella, por el contrario, le dio fuerzas, "si había madres que habían podido criar a sus hijos, yo también iba a ser capaz".
De aquello han pasado casi tres años y Sofía ya va a la guardería, con niños un año más pequeños que ella y el apoyo de profesores terapéuticos que siguen con el programa de estimulación que empezó nada más salir del hospital; ha aprendido a nadar, come sola, está empezando a dar sus primeros pasos "y en verano planeamos quitarle el pañal".
Entre una fecha y otra, media el trabajo de un equipo multidisciplinar del Hospital San Rafael de Madrid, y "mucha caña en casa". Como explica Sonia, "le hablo igual que a mi sobrino que tiene la misma edad, la castigo si se porta mal, no le doy más mimos, ni la trato como si fuese de cristal. A los hijos les hacemos felices los padres".
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Esta bueno este articulo... Puxa que es fome cuando se espera tanto un bebe y este viene enfermito, pero lo importarte es que venga vivo... Las enfermedades por dura que sean se sobrellevan... Bueno mi washo ese seria mi comentario por esta noche, muy bueno el reportaje...
xauuu srto pastelito...
xauuu srto pastelito...
De todo corazon te felicito x tu pag. los articulos son bastante buenos ademas siempre te dejan algo...fuerte la vocacion parece, ja!
ta wenu, siga colocando mas informacion y por supuesto sus fotos, no puedes negar q son un punto fuerte en la pag., jajaja
ya señor
see you
ta wenu, siga colocando mas informacion y por supuesto sus fotos, no puedes negar q son un punto fuerte en la pag., jajaja
ya señor
see you
ES MUY GRATIFICANTES LEER QUE EXISTE LA POSIBILIDAD DE QUE UN HIJO QUE NACIO CON ESTE SINDROME PUEDA REALIZAR CIERTAS ACTIVIDADES BASICAS POR EL MISMO . TENGO UN HIJO CON ESTE PADECIMIENTO PERO POR DESGRACIA AUN NO HEMOS VISTO AVANCES YA QUE TIENE CONSTANTEMENTE CUADROS DE CRISIS CONVULSIVAS, ADEMAS QUE SE HOSPITALIZA CADA SEMANA CON INFECCIONES DE TIPO RESPIRATORIO, LO QUE OCASIONA TRASTORNOS ALIMENTICIOS A CASUSA DEL TRATAMIENTO ANTICONVULSIVO. ACTUALMENTE TIENE 5 AÑOS DE EDAD, TIENE UN PESO DE 14 KG.NO DICEN ALGUNA PALABRA,NO COMINA,NO GATEA, SE LE DA TERAPIA DESDE EL PRIMER AÑO DE EDAD EN CENTRO DE REHABILITACION CREE AQUÌ EN MEXICO, PERO NO HEMOS VISTO NINGUN AVANCE, POR LO QUE YO CREO DEPENDE DEL DAÑO CEREBRAL QUE EXISTE ES PROPORCIONAL CON LOS AVANCES QUE PUEDA EL LOGRAR. EN CUANTO A AMOR PUEDO ASEGURARLE QUE LO AMO INCREIBLEMENTE.
AHORA PIENSO EN COMO AYUDARLO AUN MAS, SUEÑO CON VERLO CAMINAR Y VALERSE POR SI MISMO EN COSAS BASICAS COMO COMER,VESTIRSE, IR AL BAÑO. BUENO GRAC
AHORA PIENSO EN COMO AYUDARLO AUN MAS, SUEÑO CON VERLO CAMINAR Y VALERSE POR SI MISMO EN COSAS BASICAS COMO COMER,VESTIRSE, IR AL BAÑO. BUENO GRAC
Hola soy Sonia la mamá de Sofía, la niña de la que habla el artículo. Otros papás y nosotros hemos constituido la Fundación Síndrome 5P menos. Podeis visitar nuestra página en www.fundacionsindrome5p.org
Por otro lado decir a todo el que conozca algún caso como el nuestro que no desespere ante la información tan negativa que se da de éste síndrome
Actualmente, hay casos que están mejor aún que Sofía, también los hay peores pero existen mejores recursos y afortunadamente la fundación pretende mejorar en lo posible todas las lagunas de investigación que existen.
Por otro lado decir a todo el que conozca algún caso como el nuestro que no desespere ante la información tan negativa que se da de éste síndrome
Actualmente, hay casos que están mejor aún que Sofía, también los hay peores pero existen mejores recursos y afortunadamente la fundación pretende mejorar en lo posible todas las lagunas de investigación que existen.
Estimado amigo no tengas miedo al futuro, la ciencia avanza y seguro que con estimulación conseguirás que tu hijo tenga la mejor calidad de vida, soy la presidenta de la asociacion nacional de afectados por el sindrome de maullido de gato y me pongo a tu disposición para lo que necesites. jpporasmorales@hotmail.com me gustaria saber donde vives. Mi hija tiene 28 años y en la asociacion tenemos socios de hasta 33 años por lo que contamos con una gran experiencia, además contamos con publicaciones que pueden ayudarte a conocer un poco mejor a tu hijo, un saludo Josefina Porras
calaco melda metetela y chupatela
